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癫痫的获得性病因

综合征缩写：BFNS：良性家族性新生儿惊厥（Benign familial neonatal seizures）；BFNIS：良性家族性新生儿-婴儿惊厥（Benignfamilial neonatal-infantile seizures）；BFIS：良性家族性婴儿惊厥（Benign familial infantile seizures）；GEFS ：遗传性癫痫伴热惊厥附加症（Genetic epilepsy with febrile seizures plus）；SMEI：婴儿严重肌阵挛癫痫（Severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet’s syndrome）；MAE：肌阵挛-站立不能癫痫（Myoclonic astatic epilepsy）；ADPEAF：伴听觉特征的常染色体显性遗传部分性癫痫（Autosomal dominant partial epilepsy withauditory features）；IGE：特发性全面性癫痫（Idiopathic generalized epilepsy）；ADNFLE：常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（Autosomal dominant nocturnalfrontal lobe epilepsy）；JME：青少年肌阵挛癫痫（Juvenile myoclonic epilepsy）；CAE：儿童失神癫痫（Childhood absence epilepsy）；TLE：颞叶癫痫（Temporal lobe epilepsy）；CPS：复杂部分性发作（Complex partial seizures）；GTCS：全面性强直阵挛发作（Generalized tonic-clonic seizures）；婴儿恶性游走性部分性发作（malignant migrating partial seizures of infancy，MMPSI）  

表2-5 与癫痫相关的常见遗传性疾病

疾病分类

具体疾病

进行性肌阵挛癫痫

 

 

神经皮肤综合征

 

 

皮质发育畸形

 

 

 

 

大脑发育障碍

 

染色体异常

 

 

 

相邻基因综合征

 

遗传性代谢性疾病

 

 

 

 

神经元蜡样褐脂质沉积症、唾液酸沉积症、Lafora病、Unverricht-Lundborg病、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病、齿状核红核苍白球路易体萎缩等

 

结节性硬化、神经纤维瘤病、伊藤黑色素减少症、表皮痣综合征、

Sturge-Weber综合征等

 

孤立的无脑回畸形、Miller-Dieker综合征、X连锁无脑回畸形、皮质下带状灰质异位、脑室周围结节样灰质异位、局灶性灰质异位、半侧巨脑回、双侧大脑外侧裂周围综合征、多处小脑回畸形、裂脑畸形、局灶或多灶性皮质发育不良等

 

Aicardi综合征、前脑无裂畸形等

 

脆性X综合征、13三体综合征、18三体综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Down综合征、环状20染色体、12P三体综合征、环状14染色体、部分性4P单体、15染色体反转复制综合征等

 

Angelman综合征、Miller-Dieker综合征、Prader-Willi综合征等

 

非酮性高甘氨酸血症、D-甘氨酸血症、丙酸血症、亚硫酸盐氧化酶缺乏症、果糖1，6－二磷酸酶缺乏症、其他有机酸尿症、吡哆醇依赖症、氨基酸病（苯丙酮尿症，其他）、尿素循环障碍、碳水化合物代谢异常、生物素代谢异常、叶酸和维生素B12代谢异常、葡萄糖转运蛋白缺乏、

Menkes病、糖元累积病、Krabbe病、延胡索酸酶缺乏、过氧化物体病、

Sanfilippo综合征、线粒体病等

 

三、癫痫的常见获得性病因

（一）海马硬化：海马硬化是颞叶癫痫最常见的病因。在没有其他结构性病变的药物难治性部分性癫痫患者中，有1/3的患者存在海马硬化。伴海马硬化的颞叶癫痫通常会表现典型的内侧颞叶癫痫的临床特点。

（二）出生前及围产期脑损伤：颅内出血和出生窒息（缺血缺氧性脑病）与日后的癫痫明显相关。其它因素，如孕期子痫、毒血症、产钳助产、脐带绕颈、低出生体重、新生儿癫痫发作等，对日后癫痫的发生影响有限。

（三）中枢神经系统感染：是发生癫痫的重要危险因素。脑炎或脑膜炎患者发生癫痫的风险是普通人群的7倍，患癫痫风险在感染后5年内最高，并且在15年内持续存在。（病毒性）脑炎较细菌性脑膜炎患病风险高，风险最低的是无菌性脑膜炎。在发展中国家，脑囊虫病是症状性癫痫的常见原因，结核瘤和弓形虫病也较常见。

（四）脑血管病：脑卒中是老年人癫痫的最主要的病因。卒中后癫痫患者中，有2/3是在卒中后5年内患病的，其中大多数发生在1年内。部位表浅尤其是皮质或近皮质区域的脑卒中更容易发生癫痫。出血性要比缺血性卒中更容易患癫痫。颅内出血日后发生癫痫的风险约为5-10%，其中蛛网膜下腔出血的风险最高（约25%）。反复多次脑卒中患者的癫痫发病率明显增高。卒中后早期出现癫痫发作也提示日后发生癫痫的风险增加。脑动静脉畸形、海绵状血管瘤、皮质静脉性梗塞也是癫痫的常见病因。

（五）脑肿瘤：在所有新诊断的癫痫中，6%的病例是由脑肿瘤引起的，其中以成人患者为主。在成人和儿童新诊断的癫痫中，病因为脑肿瘤的患者所占的比例分别为25%和5%。幕上脑肿瘤患者中，有50%可出现癫痫。原发性脑肿瘤所致癫痫与其病理特性、生长速度和部位有关。低度恶性肿瘤要比迅速浸润生长的肿瘤更容易导致癫痫。肿瘤位于皮质或近皮质区域时容易出现癫痫，尤其是位于额-中央-颞叶区的肿瘤。常引起癫痫的原发性脑肿瘤包括恶性程度低的神经胶质瘤、神经节神经胶质瘤、胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET）、错构瘤、下丘脑错构瘤及脑膜瘤。脑转移瘤也容易发生癫痫，甚至出现癫痫持续状态。

（六）颅脑损伤：颅脑外伤是癫痫的重要病因之一。发生癫痫的风险取决于外伤的部位和严重程度。在外伤后第1年内，严重创伤发生癫痫的风险是轻微创伤的30倍。开放性头外伤比闭合性头外伤日后更容易患癫痫。在开放性脑外伤中，如果包括额叶或颞叶在内出现大范围的脑组织损伤，则日后发生癫痫的风险最大。对于外伤后的癫痫，50-60%的患者首次发作出现在外伤后1年内，尤其在4-8个月内最容易出现，85%的患者其癫痫发生在外伤后2年内。颅脑外伤后早期出现癫痫发作提示日后发生癫痫的风险增加。

脑部手术后发生癫痫的风险取决于潜在疾病的性质、手术的部位和范围。在术后至少5年的随诊中，既往没有癫痫史的幕上非外伤性手术患者的癫痫发生率为17%，其中立体定向手术和脑室引流术的风险最低（4%），而外科治疗脑脓肿的风险最高（92%）。开颅手术治疗胶质瘤、脑内出血及脑膜瘤的患癫痫风险分别为19%、21%及22%。在术后发生癫痫的患者中，在术后1年内和2年内发生癫痫的患者比例分别为77%和92%。未破裂动脉瘤发生癫痫的风险约为14%，但如果发生破裂而引起颅内血肿，发生癫痫的风险就会增加至20-30%。患癫痫的风险也和动脉瘤的部位有关，大脑中动脉动脉瘤要比前/后交通动脉动脉瘤更容易发生癫痫。

（八）神经变性：累及脑皮质的神经变性病可以出现癫痫。在Huntington病中，有5%的患者可出现癫痫，通常发生在疾病晚期。青少年型Huntington病更容易出现癫痫，并且偶尔可表现为进行性肌阵挛癫痫。在Creutzfeldt-Jakob病中，癫痫的表现可以很突出，甚至有时呈持续状态。

（九）脱髓鞘病变：癫痫与多发性硬化有一定关系。多发性硬化患者发生癫痫的风险是正常人群的3倍，平均潜伏期为7年。