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遗传/罕见病咨询门诊常见问题答疑

1. 我需要到遗传/罕见病咨询门诊就诊吗？ 如出现以下可疑症状，可到遗传罕见病咨询门诊就诊。 1)主要临床表现：生长发育落后，肢体无力，智能减退、行为异常、言语障碍、不自主运动、癫痫。 2)某些特殊体征：如松软婴儿、小腿腓肠肌肥大、肌肉萎缩、肌肉强直、行走不稳（摇摆步态、痉挛步态、共济失调步态、宽基底步态）、弓形足、四肢短小、皮肤牛奶咖啡斑、复视、角膜K-F环、晶状体移位、白内障、颅骨狭小、脊柱裂、脊柱侧弯、尿液鼠臭味等均有一定的诊断价值。 3)家族中有类似病患者。 4)母亲孕产期异常。 2. 什么是罕见病？ 2010年，中华医学会遗传学分会将中国罕见病定义为患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》列出121种罕见病。常见有肌萎缩侧索硬化（渐冻人）、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、帕金森病（青年型、早发型）、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、多发性硬化、IgG4相关疾病、自身免疫性脑炎、全身型重症肌无力、遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL）、成骨不全症（瓷娃娃）、特发性心肌病、特发性肺纤维化等等。《第一批罕见病目录》 3. 我需要准备什么资料？需要提前多久申请？ 资料： 1）病历、检查报告。 2）如有基因和病理结果对诊断极有意义，请务必上传。 3）如果患者有特殊面容、体征或特殊发作，可同时上传照片或视频。（注意：可能涉及隐私，建议先作照片处理后上传） 由于遗传/罕见病的复杂性，资料上传后需查阅最新国际文献，相关学科先前期讨论审核，请提前1-2周发起申请。 4. 我需要就诊多少次？二次咨询怎样收费？ 1）资料完善，组织会诊后可转介专科跟踪随诊。 2）如需补充检查，尤其是基因、病理等重要检查，病友可线上预约团队二次咨询，二次咨询费用标准如第一次。