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女性生殖器官畸形

：中华妇产科杂志2015年10月第50卷第10期第729-733页女性生殖器官在形成、分化过程中，若受到某些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性因素（如使用性激素类药物）的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种女性内外生殖器官畸形发生。生殖器官畸形的临床表现多样，部分畸形并不常见，临床上极易误诊误治，不必要的手术和器官切除是在生殖器官畸形处理中特别值得提出警示的问题。不同类型的生殖器官畸形患者治疗方案各异，因此，参考国内外循证医学研究结果及国际最新的分类分型，结合我国具体情况，提出对女性生殖器官畸形诊治的中国专家共识如下。

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女性生殖器官畸形的诊断

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临床症状

1. 闭经：

约50%原发性闭经的患者为性腺发育异常，20%为生殖器官畸形（如MRKH综合征、处女膜闭锁等）。

2. 生殖器官梗阻症状：

生殖器官完全梗阻最常见的表现为痛经和周期性下腹痛，还可有盆腔子宫内膜异位症的相关症状。生殖器官不完全梗阻时，可出现月经淋漓不尽。当梗阻合并感染时，表现为急性盆腔炎症性疾病的相关症状。

3. 不良妊娠结局：

不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异常、产后出血相关。残角子宫妊娠可导致子宫破裂，甚至危及生命。

4. 性交困难：

因无法进行正常的性生活或性交困难而首诊。多为外阴阴道畸形。

5. 泌尿系统发育异常症状：

30%～50%的生殖器官畸形患者存在泌尿系统发育异常。大部分患者无泌尿系统症状；部分可出现月经期血尿和泌尿系统感染症状；少部分尿道开口异常者，可有阴道结石。

6. 合并其他器官畸形：

部分患者合并骨骼系统、心脏、耳、眼等其他多发性畸形而出现相应症状。

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体格检查

1. 全身一般检查：

注意第二性征的发育情况，如身材、体态及乳房的发育是否正常，以排除有无性腺发育异常。

2. 妇科检查：

外生殖器的形态有助于外生殖器畸形的诊断，盆腔双合诊检查和必要时的三合诊或肛诊可以帮助了解阴道、子宫颈和子宫的情况，发现内外生殖器官畸形。

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辅助检查

1. 影像学检查：

影像学检查的主要目的为提示生殖器官畸形的部位、局部解剖特点、是否存在相关合并症，以及排查有无合并其他器官形态学异常。盆腔超声检查因无创、费用低廉，应为第一步的检查方法。三维超声、盆腔MRI检查对子宫颈畸形、子宫畸形、盆腔复杂畸形的诊断有优势，常作为进一步的诊断检查手段。X线和CT检查对于合并骨骼系统畸形的排查有价值。注意应常规同时行泌尿系统影像学检查。

2. 子宫输卵管造影：

可以显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小，能够较好地显示大部分的宫腔发育异常，是协助诊断子宫畸形的主要方法，有其他辅助检查不可替代的优势。但不能反映子宫外部轮廓，在进行子宫畸形的分类时应予以考虑。

3. 实验室检查：

特殊的实验室检查包括染色体检查及女性激素水平检查，必要时需检查有关下丘脑、垂体、肾上腺皮质功能的试验等来协助诊断。

4. 内镜检查：

对于合并有其他手术治疗指征、经上述辅助检查仍不能完全明确诊断者，可考虑进行腹腔镜或宫腔镜检查进行诊断并同时完成治疗。少数合并下泌尿道（尿道、膀胱）畸形的患者，膀胱镜检查有助于协助诊断。

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女性生殖器官畸形的分类

女性生殖器官畸形的国际分类很多，常用如下。

1. 美国生育协会（American Fertility Society，AFS）分类：

1988年AFS修订的女性生殖器官畸形分类系统[1]，目前在世界范围内被广泛接受，普遍应用于临床，其中子宫畸形分成7种类型，见表1。

1998年，AFS进一步完善了外生殖器、子宫颈、阴道畸形的分类，见表2。

AFS分类系统清晰易用，基本涵盖了临床常见的绝大多数女性生殖器官畸形，是临床最常使用的分类方法。但仍有以下问题没有解决：AFS分类子宫畸形Ⅰ型分类中包括了阴道畸形、子宫颈畸形、输卵管畸形等，划分不明确；MRKH综合征描述笼统，也未划分亚类；某些特殊的子宫畸形尚未纳入分类；弓形子宫是否有必要单列，还是归入纵隔子宫亚型；阴道畸形分类的胚胎发育理论基础有待商榷。