己糖激酶缺乏症

基本信息

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
别名:己糖激酶缺陷症挂号科室:血液内科
发病部位:血液血管治疗方法:对症支持治疗
常见症状:脾大,脾大治疗周期:1-3月
治愈率:90%(对症治疗,维持血红蛋白稳定则属临床治愈,约90%。)临床检查:红细胞己糖激酶,变性球蛋白小体生成试验
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