镰状细胞贫血
基本信息
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
| 别名： | 镰状细胞性贫血 | 挂号科室： | 血液内科,中西医结合 |
| 发病部位： | 关节,其他 | 治疗方法： | 药物治疗、输血治疗、骨髓移... |
| 常见症状： | 发烧,关节痛,软组织肿胀 | 治疗周期： | 2-4个月 |
| 治愈率： | 95%(一般经过有效治疗后，一般能够95%有效控制) | 临床检查： | 骨髓显像,血红蛋白S溶解度试验,异常红细胞形态 |
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