小儿丙酸血症
基本信息
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
| 别名： | 小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症 | 挂号科室： | 儿科,血液内科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 预防治疗、药物治疗 |
| 常见症状： | 血小板减少,酮症酸中毒,白细胞减少 | 治疗周期： | 2-4周 |
| 治愈率： | 30% | 临床检查： | 尿常规,羊水检查,颅脑MRI |
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