小儿先天性高氨血症

基本信息

先天性高氨血症(congenital hyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
别名:小儿高氨血症挂号科室:儿科,血液内科
发病部位:全身治疗方法:药物治疗、饮食疗法
常见症状:拒食,肌张力过高,肌张力减低治疗周期:2-3个月
治愈率:40%临床检查:绒毛膜取样术,羊水检查,氨基酸测定
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