软骨发育不全

基本信息

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
别名:胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒挂号科室:骨科,儿科
发病部位:治疗方法:暂无
常见症状:肢体短缩畸形,肘关节畸形,颈部怕前屈,怕仰伸治疗周期:3个月
治愈率:30%临床检查:Ⅰ级产前超声检查,MRI
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