苯丙酮尿症

基本信息

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症挂号科室:儿科,内分泌科
发病部位:全身治疗方法:西药治疗、食疗
常见症状:毛发色淡而呈棕色,尿中有特殊鼠臭味,智力发育迟缓治疗周期:1-6个月
治愈率:10%临床检查:苯丙酮尿症筛查,血清苯丙氨酸,MRI
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